Cambia il tuo modo di pensare la sordità!

La sordità è il difetto sensoriale più diffuso nella popolazione umana, la percentuale di sordità infantile è l'1-2/1000 nei nuovi nati e tende ad aumentare del 4-5% nei bambini con fattori a rischio audiologico.

Ma la sordità non è tutta uguale.

Il bambino colpito da sordità profonda, non trattata tempestivamente, non acquisisce e sviluppa il linguaggio. Il suo deficit è la sordià ma il vero handicap è l'assenza della lingua orale.
Per un recupero pressoché completo del bambino sordo ed il suo inserimento in una vita sociale e relazionale normale sono necessari, entro i primi 6-12 mesi di vita, principalmente tre fattori: diagnosi precoce, tempestiva protesizzazione, intervento protesico-riabilitivo. Una diagnosi effettuata con ritardo (22-28mesi) compromette e riduce i risultati di recupero del bambino.

Per valutare il danno della sordità sul bambino, bisogna tenere conto dell'entità della perdita uditiva (lieve, media, grave e profonda) e dell'epoca di insorgenza del danno uditivo.

La sordità prelinguale, si presenta alla nascita od entro un anno di vita; la sordità perilinguale è quella che insorge tra un anno e tre anni, la sordità postlinguale, si instaura dopo i tre anni.

Tanto più grave è la sordità e precoce l'epoca di insorgenza e ritardato l’intervento protesico riabilitativo, tanto più marcate saranno le conseguenze negative.

Nelle linee guida internazionali della sordità infantile (Joint Committee on Infant Hearing, USA, 2007) si afferma la necessità di fare diagnosi entro i tre mesi di vita, di procedere con il trattamento protesico-riabilitativo entro i sei mesi, di raggiungere una protesizzazione ottimale a dodici mesi e nei casi in cui non si tragga beneficio dalle protesi acustiche tradizionali, ricorrere all’impianto cocleare non prima dei diciotto mesi di vita.

La realizzazione di una diagnosi precoce è resa possibile attuando uno screening uditivo universale, esteso cioè a tutti i nuovi nati. Con la Delibera Regionale n. 365 del 21 maggio 2007 PSR 2005-2007 e col progetto speciale “Nascere in Toscana” si obbligano tutte le Aziende Sanitarie Toscane allo screening uditivo su tutti i neonati. Il primo screening uditivo (Otoemissioni) è possibile effettuarlo nel corso della degenza postparto, grazie alla diffusione di attrezzature audiologiche di uso semplice ma molto precise e può essere eseguito da personale paramedico non specializzato. Se questo test risultasse dubbio o alterato, sarà cura del personale prendere un appuntamento presso un centro di audiologia infantile per accertamenti più approfonditi.
Si sta compiendo uno sforzo nella diffusione dello screening neonatale della sordità a tutti i centri ostetrici italiani, ma ciò nonostante, per la diffusione universale su tutto il territorio nazionale saranno purtroppo necessari ancora alcuni anni.
In merito all'eziologia (causa) della sordità infantile, ricordiamo le cause ereditarie, ad oggi sono stati caratterizzati circa 80-90 geni che possono presentare un comportamento ereditario recessivo, in tal caso l'ipoacusia si presenta quasi sempre alla nascita o poco dopo ed ha un'entità di perdita uditiva che va da grave a profonda (il gene Connessina 26 è quello più comunemente interessato). Il tratto ereditario dominante, si esprime con una insorgenza della perdita uditiva dall'adolescenza in poi, a volte appare dopo la terza decade, la caratteristica è che peggiora progressivamente e l’entità può giungere a un'ipoacusia grave e profonda (il gene più comunemente implicato sembra essere COCH). Il modello ereditario mitocondriale ha un tratto matrilineare, ne sono affetti tutti i figli di ambo i sessi, ma soltanto le femmine possono trasmettere la caratteristica alla prole. L’effetto fenotipico è molto variabile si può presentare nei primi anni di vita o successivamente in seguito ad un effetto scatenante come per esempio l'assunzione di farmaci ototossici, l'entità è da medio/grave a profonda. Nel tipo di ereditarietà recessiva ma legato all’ X, il gene interessato è sito sul cromosoma X, tutti i figli maschi (XY) saranno affetti da ipoacusia, mentre le femmine (XX) no, perché il gene mutato è presente su una delle X, ma sull’altra X il gene è indenne.

La maggior parte delle sordità acquisite in epoca prenatale è provocata da un gruppo di agenti infettivi conosciuto come complesso TORCH (Toxoplasmosi, Other, Rosolia, Citomegalovirus, Herpes virus). Per le sordità perinatali le cause più importanti sono l'ipossia e l'ittero mentre la sordità postnatale, può essere di natura infettiva, traumatica, o tossica.